• 선별검사 : 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아
• 확진검사 : 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아

‘24년부터 가구 소득과 관계없이 지원

• 신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부) 본인부담금 지원.
  • 출생 후 28일 이내에 실시한 건강보험 적용된 선별검사 대상.
  • 1회 지원 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회 추가 지원 가능(최대2회)
  • 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
• 확진검사 지원내용: 7만원 범위 내, 선천성대사이상환아로 판정시만 지원
  • 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
• 신청기간
  
  • 출생일로부터 1년 이내(단, 특수식이 지원은 온라인 신청 불가)

• 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만 환아

  특수조제식이 및 저단백햇반 지원기준,지원가능 여부는 보건소(032-760-6815) 문의

• 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만 환아

  특수조제식이 및 저단백햇반 지원기준,지원가능 여부는 보건소(032-760-6815) 문의

• 의료비 지원(선천성 갑상선기능저하증, E03.0, E03.1)
  • 지원범위 : 선천성 갑상선기능저하증 치료를 위해 발생한 의료비
  • 선천성 갑상선기능저하증으로 진단받고 보건소에 환아 등록한 이후에 발생한 의료비만 지원 가능
  • 급여·비급여 등 항목에 관계없이 진료비, 약제비, 검사비에 한하여 지원(연 25만원 범위)

    갑상선 질환으로 발생 가능한 질환 관련 검사(성장검사 등), 치과 진료 비용, 부갑상선초음파검사비, 간기능검사비, 유전자검사비 등 선천성 갑상선기능저하증 치료와 직접적으로 관련이 없는 항목 제외

• 특수식이 지원(특수조제분유, 저단백햇반) 지원
  • 선천성대사이상 및 희귀 등 기타질환의 특수식이 지원기준에 따라 월간 필요량 지원
  • 크론병의 경우, 집중치료(8주) 후 추가 지원(최대 1년) 신청 가능(유전성 크론병 제외)

    크론병 집중치료(8주)의 경우 최초 진단일 기준 8주 이내 신청 시에만 지원 가능

  선천성대사이상환아 관리의 구분, 질환명, 지원내용이 나열되어 있습니다.

  구분	질환명	지원내용
  선천성대사이상 질환	고전적 페닐케톤뇨증, 기타 고페닌알라닌혈증(반응성 페닐케톤뇨증, 결손증 페닐케톤뇨증), 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 오르니틴대사장애, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증	특수조제분유, 저단백햇반
  	선천성 갑상선기능저하증(E03.0, E03.1)	의료비 (연 25만원)
  희귀 등 기타 질환	크론병(K50.0, K50.1, K50.8) 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증	특수조제분유